REGISTRO DE PACIENTES

Un registro de pacientes es una recopilación de información uniforme acerca de personas individuales, normalmente con diagnósticos o factores de riesgo específicos de una enfermedad, recogida de forma sistemática e integral, para que sirva a unos objetivos previamente establecidos científicos, clínicos o de política sanitaria. 

En el caso de las enfermedades raras, los registros son especialmente importantes dado el escaso número de afectados por cada una de ellas. Su objetivo es proporcionar a los profesionales de los sistemas de salud, investigadores y colectivos de pacientes y familiares, un mayor nivel de conocimiento acerca del número y distribución geográfica de los pacientes afectados por estas enfermedades, con el fin de fomentar la investigación sobre las mismas, aumentar su visibilidad y favorecer la toma de decisiones para una adecuada planificación sanitaria y una correcta distribución de recursos.

Registro Nacional de Enfermedades Raras

Para tal fin, desde 2015 existe en el Estado español el Registro Nacional de Enfermedades Raras (RNER), con sede en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. Se trata de un registro de ámbito nacional que pretende recoger información de todas las personas que han sido diagnosticadas de cualquiera de las enfermedades que se consideran raras o de baja prevalencia.

A día de hoy (08/2018) son poquísimos los pacientes de enfermedades oculares raras registrados en el mismo, por lo que resulta imposible utilizar el enorme potencial que este registro tiene para proyectos de investigación epidemiológica, o simplemente para localizar a potenciales participantes en ensayos clínicos de una determinada enfermedad ocular rara.

Redes de Referencia españolas y europeas

 Tanto el modelo sanitario español como el europeo tienden hacia el trabajo basado en redes de expertos.

En España se están designando CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia) para diferentes patologías y/o grupos de patologías, donde los pacientes pueden acudir para confirmar el diagnóstico, tener un seguimiento y/o participar en ensayos clínicos específicos basados en terapias avanzadas. Por motivos políticos, a día de hoy (8/2018) no hay ningún centro ni grupo de especialistas designado como CSUR para enfermedades raras oculares.

Relativo a la Unión Europea, se han establecido las ERN (Redes de Referencia Europeas) para diferentes patologías y/o grupos de patologías raras. A este respecto se ha creado la ERN-EYE, red de expertos europea para las enfermedades oculares raras, cuyo fin es aunar fuerzas para hacer frente a las importantes barreras existentes para lograr un diagnóstico precoz, un buen seguimiento de los pacientes, y avances en la investigación. Para que un centro o equipo de especialistas español pueda formar parte de la ERN-EYE debe estar reconocido como CSUR.

En consecuencia, mientras no se designen uno o varios CSUR para enfermedades raras oculares, los pacientes en España no podrán optar a ser atendidos por centros y unidades de especialistas que faciliten un diagnóstico precoz, un seguimiento adecuado, y el acceso a posibles ensayos clínicos en terapias avanzadas. Asimismo los centros y unidades de expertos en patologías raras oculares españoles, al no poder formar parte de las redes de expertos europeas, no podrán acceder al intercambio de conocimiento, a fondos para investigación, etc.

Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (ONERO)

El Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (ONERO) nace con el propósito de facilitar a las personas afectadas de enfermedades oculares raras el acceso a centros y unidades de referencia, estatales (CSUR) y europeos (ERN-EYE), donde puedan recibir un diagnóstico precoz, un seguimiento adecuado y, en última instancia, acceder a ensayos clínicos de posibles futuros tratamientos. También el de mejorar las políticas sociales y avanzar hacia la plena inclusión de las personas con discapacidad visual grave gracias a la obtención y posterior análisis de datos epidemiológicos y socioeconómicos reales. 

Para lograr los fines propuestos, se trabajará en la dinamización y fortalecimiento del ya existente Registro Nacional de Enfermedades Raras, en este caso oculares, a través de un observatorio que consistirá en la recogida sistemática y unificada de datos de pacientes con patología ocular rara, y posterior volcado de los mismos al ya mencionado organismo público para su validación.

Serán las propias organizaciones que representan a pacientes con patología ocular rara, en coordinación con OFTARED, la red Temática de Investigación Cooperativa Sanitaria, y el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), ambos organismos integrados en el Instituto de Salud Carlos III, las impulsoras y responsables de llevar este proyecto adelante.